全國腫瘤體細胞突變高通量測序檢測生物信息學室間質(zhì)量評價計劃，是保證各臨床實驗室檢測質(zhì)量的重要手段。該評價計劃可以確定參評實驗室腫瘤體細胞突變高通量測序檢測的生物信息學分析能力；發(fā)現(xiàn)在生物信息學分析中存在的共性問題以及某些實驗室存在的特殊問題，促進實驗室提高生物信息學分析水平。 本次質(zhì)評，共計158家實驗室回報質(zhì)評結(jié)果，共收到196份，其中有129家單位回報了1個測序平臺的質(zhì)評結(jié)果，有20家單位回報了2個測序平臺的質(zhì)評結(jié)果，9家單位回報了3個測序平臺的質(zhì)評結(jié)果。蘇州安智因醫(yī)學檢驗所3個測序平臺的質(zhì)評結(jié)果全部滿分通過，獲得該成績的單位不超過5%。參加三個測序平臺Illumina、Ion torrent和BGI數(shù)據(jù)分析的實驗室分別占比68.37%、11.73%和19.90%。結(jié)果顯示，質(zhì)評結(jié)果整體通過率為86.22%。其中Illumina、Ion torrent和BGI測序平臺的通過率分別為84.33%、91.30%和89.74%。而三個測序平臺滿分通過的實驗室分別為80.60%、82.61%和84.62%。 蘇州安智因醫(yī)學檢驗所憑借完善的質(zhì)量體系，精準的檢測水平以及可靠的信息分析與解讀能力在過去兩年內(nèi)通過了參與的NCCL質(zhì)評項目，并且大部分項目均以滿分通過。這一結(jié)果充分說明了蘇州安智因醫(yī)學檢驗所的檢測能力和專業(yè)性。我們將以此為動力，繼續(xù)開拓進取，完善質(zhì)量管理體系，提高檢測分析能力，確保每一份檢測的準確。 附表1 蘇州安智因醫(yī)檢所NCCL-NGS室間質(zhì)評匯總 安智因生物是國內(nèi)首批將基因測序技術實現(xiàn)臨床應用轉(zhuǎn)化的踐行者，公司以高通量測序技術及先進的生物信息學分析為基礎，全面布局遺傳病分子診斷領域，旨在為臨床提供遺傳病檢測的整體解決方案，產(chǎn)品覆蓋遺傳性心血管病、腎病、血液病、遺傳性腫瘤的臨床檢測服務，以及個體化用藥指導檢測與腫瘤分子檢測等領域，同時開展體外診斷試劑盒的開發(fā)、生產(chǎn)與注冊，致力于成為全球領先的遺傳病檢測全流程產(chǎn)品及服務提供商。旗下設立2家標準GMP廠、4家醫(yī)學檢驗所、10余家區(qū)域標桿精準醫(yī)學中心及60余家三甲醫(yī)院LDT聯(lián)合實驗室，擁有世界一流分子生物學硬件與生物信息分析能力。安智因生物與國內(nèi)外多家知名醫(yī)療機構(gòu)建立了長期穩(wěn)定的合作，覆蓋全國50余城市。
