近日，在IF87的國(guó)際頂級(jí)期刊《Nature Medicine》同期刊登2篇文章，聚焦突變特異性基因編輯在肥厚型心肌病治療前景中的新突破。Chai等人和Reichart等人報(bào)告了基于基因編輯的新精準(zhǔn)療法的臨床前研究，以期在癥狀發(fā)生前糾正導(dǎo)致肥厚型心肌病的致病變異MYH7 c.1208G>A（p.R403Q），實(shí)現(xiàn)“一次治療，永久治愈”的長(zhǎng)遠(yuǎn)目標(biāo)。

由國(guó)際腎臟病學(xué)會(huì)和國(guó)際腎臟基金聯(lián)盟聯(lián)合提議設(shè)立，定為每年3月份的第二個(gè)星期四。今天是第18個(gè)世界腎臟日，主題為“人人享有腎臟健康——為意外做準(zhǔn)備，支持弱勢(shì)群體”。

?近日，在《European Journal of Human Genetics》上發(fā)表了一篇題為“Genetic testing for mitochondrial disease: the United Kingdom best practice guidelines”的文章。原發(fā)性線粒體疾病是一組以氧化磷酸化受損為特征的神經(jīng)代謝障礙，其診斷具有挑戰(zhàn)性。文章主要展示了疑似線粒體疾病患者轉(zhuǎn)診中推薦的分子遺傳檢測(cè)算法的流程圖，及常見診斷轉(zhuǎn)診的線粒體DNA檢測(cè)和對(duì)疑似線粒體疾病的先證者的核基因檢測(cè)等，為線粒體疾病的基因檢測(cè)提供了實(shí)踐指導(dǎo)。

最近，在JACC（美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)雜志）發(fā)表的最新文章《Phenotypes of Overdiagnosed Long QT Syndrome》中，研究者確定并闡明了可能導(dǎo)致LQTS過度診斷和誤診的各種原因。包括血管迷走性暈厥后的一過性QT延長(zhǎng)、基因檢測(cè)結(jié)果“假陽(yáng)性”、心原性猝死的家族史、一過性QT延長(zhǎng)以及對(duì)QTc間期的誤解。對(duì)這些原因的正確認(rèn)識(shí)及對(duì)篩查策略的正確理解，可以適當(dāng)調(diào)整并減少過度診斷的LQTS，在臨床診斷中至關(guān)重要。

今天是“國(guó)際罕見病日”，主題為“share your colours”。今天介紹的疾病是純合子家族性高膽固醇血癥。這是一種罕見的常染色體顯性遺傳的脂代謝紊亂疾病，患者易早發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化，嚴(yán)重者在青少年時(shí)即可發(fā)生冠心病。

?最近，《JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY》上發(fā)表了一篇名為《Prognostic Prediction of Genotype vs Phenotype in Genetic Cardiomyopathies》的文章，通過對(duì)患有心肌病且同時(shí)攜帶致病變異患者的研究，發(fā)現(xiàn)通過基因分型而非臨床表型來(lái)預(yù)測(cè)心肌病的預(yù)后效果更好。