近日，在《Circulation: Genomic and Precision Medicine》上發(fā)表了一篇名為《Prevalence and Phenotypic Burden of Monogenic Arrhythmias Using Integration of Electronic Health Records With Genetics》的文章，該文針對(duì)做過(guò)心臟導(dǎo)管的個(gè)體進(jìn)行心律失常相關(guān)基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)心律失常相關(guān)基因上的致病/可能致病變異（P/LP）相對(duì)常見(jiàn)（1:108），尤其是LMNA。而攜帶肥厚型心肌?。℉CM）相關(guān)P/LP變異的個(gè)體與不攜帶變異的個(gè)體相比，臨床預(yù)后存在顯著差異，而攜帶其他致心律失常性右室疾病相關(guān)P/LP變異的個(gè)體則僅表現(xiàn)為心電圖差異。因此，可以考慮在更年輕的人群中進(jìn)行心律失常相關(guān)基因檢測(cè)，因?yàn)樾穆墒С？赡芨绨l(fā)生，也是大部分年輕人發(fā)生猝死的原因。

近日，在《JAMA Network Open》上發(fā)表的一篇名為《CYP1A2 Genetic Variation, Coffee Intake, and Kidney Dysfunction》的研究發(fā)現(xiàn)，對(duì)于咖啡因慢代謝型的人群來(lái)說(shuō)，攝入過(guò)量咖啡因可能與腎功能不全相關(guān)。

近日，《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志（AJHG）》上發(fā)表了一篇名為“Genome- and transcriptome-wide association studies of 386,000 Asian and European-ancestry women provide new insights int breast cancer genetics”的文章，通過(guò)對(duì)亞歐血統(tǒng)女性進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-Wide Association Studies, GWASs）及轉(zhuǎn)錄組關(guān)聯(lián)研究（Transcriptome-Wide Association Studies, TWASs），發(fā)現(xiàn)了大量與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因變異，并確定了潛在靶基因，為乳腺癌的遺傳及生物研究提供了實(shí)質(zhì)見(jiàn)解。

近日，一篇發(fā)表在JACC（美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)雜志）的最新文章《Comparative Risks of Initial Aortic Events Associated With Genetic ThoracicAortic Disease》中發(fā)現(xiàn)，不同遺傳背景的主動(dòng)脈病患者發(fā)生的主動(dòng)脈事件存在差異，比如在ACTA2、MYLK、PRKG1和SMAD3變異的患者中，A型主動(dòng)脈夾層的累積發(fā)生率高于擇期動(dòng)脈瘤手術(shù)；相反，TGFBR2患者變異型A型主動(dòng)脈夾層的累積發(fā)生率低于擇期動(dòng)脈瘤手術(shù)。ACTA2、PRKG1和TGFBR2的B型主動(dòng)脈夾層累積發(fā)生率高于其他基因。ACTA2和TGFBR2的特定變異與兒童期發(fā)病的主動(dòng)脈事件風(fēng)險(xiǎn)顯著增加相關(guān)。

ACMG/AMP建議量化證據(jù)等級(jí)（支持、中等、強(qiáng)、非常強(qiáng)）。ClinGen的專家們將這個(gè)框架擴(kuò)展到軟件預(yù)測(cè)，并引入了一個(gè)新的標(biāo)準(zhǔn)，即將軟件預(yù)測(cè)的分?jǐn)?shù)轉(zhuǎn)換為PP3和BP4的證據(jù)強(qiáng)度。

近日，《The American Journal of Medicine》上發(fā)表了一篇名為《Risks of the Athletic Field Revisited: Report of Unusual Occurrences of Cardiac Arrest and Sudden Death in Professional Soccer Players》的文章。文章統(tǒng)計(jì)了35名曾發(fā)生猝死或心臟驟停的職業(yè)運(yùn)動(dòng)員的情況，說(shuō)明了進(jìn)行心血管病篩查的重要性，以及在競(jìng)技比賽中體外除顫器的可用性。