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近日,在《European Heart Journal》上發(fā)表了一篇題為“Screening in children for familial hypercholesterolaemia: start now”的文章。家族性高膽固醇血癥(FH)是最常見(jiàn)的危及生命的遺傳性代謝疾病,在歐洲,有超過(guò)50萬(wàn)名兒童和200萬(wàn)名成年人患有FH。然而,這些兒童中只有5%確診,所有受影響的人中只有一小部分能得到及時(shí)救治,因此有必要對(duì)兒童進(jìn)行家族性高膽固醇血癥的篩查。

26

2022.10

近期,在《Circulation: Genomic and Precision Medicine》上發(fā)表了一篇題為“Population Prevalence of Premature Truncating Variants in Plakophilin-2 and Association With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: A UK Biobank Analysis”的文章。研究人員基于UK Biobank數(shù)據(jù)研究表明,PKP2基因截短變異(PKP2tv)在人群中普遍存在,只有少數(shù)PKP2tv與致心律失常性右室心肌?。ˋRVC)相關(guān),因此有必要更詳細(xì)地了解PKP2tv如何結(jié)合相關(guān)的遺傳和環(huán)境危險(xiǎn)因素導(dǎo)致ARVC。

19

2022.10

近日,一對(duì)靠單車(chē)?yán)喴沃苡稳珖?guó)的夫妻走紅。兩人一車(chē)一狗,這對(duì)旅行者的陣容十分引人注目。而他們的特殊之處更在于,妻子賴(lài)敏是一位企鵝病患者。

12

2022.10

近日,華為監(jiān)事會(huì)副主席、運(yùn)營(yíng)商BG、企業(yè)BG總裁丁耘因突發(fā)疾病去世,享年53歲。據(jù)悉,他是在跑了28公里后,因心臟問(wèn)題而與世長(zhǎng)辭。

10

2022.10

2022年10月8日是我國(guó)第25個(gè)全國(guó)高血壓日,今年的宣傳主題為“血壓要知曉,降壓要達(dá)標(biāo)”。

09

2022.10

世界心臟聯(lián)盟于1999年起,將每年9月的最后一個(gè)星期四定為“世界心臟日”(World Heart Day)。今年9月29日,即為第23個(gè)“世界心臟日”。

29

2022.09

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