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01 | 世界心臟日,開啟心篇章
發(fā)布時(shí)間:2018-09-29 20:51:16來源:

2018年9月29日是世界心臟日,世界心臟日(World Heart Day)是由世界心臟聯(lián)盟于1999年設(shè)立。目的是為了在世界范圍內(nèi)宣傳有關(guān)心臟健康的知識,呼吁人們摒棄不良的飲食習(xí)慣和不良嗜好,使人人都可以擁有一顆健康的心,人人都可享受愉悅的生活。

 

我們決定以今天這個(gè)具有重要意義的日子為開端,以“世界心臟日,開啟心篇章”為題目,圍繞心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)開展系列介紹。



很多人都知道,高膽固醇會增加心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。那么以下幾點(diǎn),您也應(yīng)該有所了解。

1.高膽固醇有遺傳傾向。

研究表明:兒童也會有高膽固醇,動脈粥樣硬化早在8歲時(shí)就會出現(xiàn)?;加懈吣懝檀嫉膬和瘧?yīng)當(dāng)限制對脂肪的攝入量,并多參加體育鍛煉。


除遺傳因素以外,飲食和生活方式也會對膽固醇含量產(chǎn)生重要影響。有高膽固醇家族病史的人群,需要及早采取預(yù)防措施,更為積極主動地控制膽固醇的正常水平。


2.膽固醇不都是壞的。

其實(shí),高膽固醇對人體健康有害,但膽固醇本身對于多種生理過程是必不可少的,它參與細(xì)胞及細(xì)胞膜的構(gòu)成,在對生物膜的透性、神經(jīng)髓鞘的絕緣性及保護(hù)細(xì)胞免受一些毒素的侵害等多方面起著不可低估的效用。只有血液中的低密度脂蛋白才會引起動脈粥樣硬化。


而低密度脂蛋白的升高,與家族性高膽固醇血癥密切相關(guān)。


家族性高膽固醇血癥的發(fā)病原因

由于基因突變,導(dǎo)致細(xì)胞膜表面的低密度脂蛋白(LDL)受體缺陷或異常,使體內(nèi)LDL代謝異常,從而使患者血漿總膽固醇水平和低密度脂蛋白膽固醇(LDL-c)水平異常升高。

家族性高膽固醇血癥分型:

家族性高膽固醇血癥相關(guān)基因:

目前已發(fā)現(xiàn)的FH致病基因:LDLR, APOB, PCSK9等。醫(yī)生可根據(jù)患者的家族史、臨床表現(xiàn)、生化檢測結(jié)果以及致病基因的突變狀況對其進(jìn)行診斷。


01

LDLR基因突變:


LDLR由839個(gè)氨基酸殘基組成,為含有5個(gè)功能結(jié)構(gòu)域的成熟單鏈糖蛋白,該基因的突變會致使其編碼蛋白受體不能發(fā)揮正常作用。


01

家族性apoB 配體缺陷:


apoB 基因的相關(guān)位點(diǎn)突變可能造成LDLR的結(jié)合結(jié)構(gòu)域空間結(jié)構(gòu)改變,與LDLR的親和力顯著降低,導(dǎo)致LDL-c清除障礙、血漿膽固醇升高。


01

PCSK9基因突變:


PCSK9基因即前蛋白轉(zhuǎn)化酶枯草榮菌素9基因,它編碼的蛋白主要功能為調(diào)節(jié)LDLR,PCSK9前體自我裂解后可與LDLR結(jié)合,使LDLR不能完成循環(huán)通路返回肝細(xì)胞表面,而是在肝細(xì)胞溶酶體內(nèi)降解。其突變類型可分為兩類,即導(dǎo)致LDL升高的功能獲得性突變和致使LDL降低的功能失去性突變,分別導(dǎo)致高膽固醇血癥及低膽固醇血癥。

家族性高膽固醇血癥基因檢測的意義:

證實(shí)FH臨床診斷,尤其在臨床診斷不確定的情況下;

確定有FH風(fēng)險(xiǎn)的家族成員;

健康人群的疾病篩查,從而達(dá)到早診斷,早預(yù)防,早治療的目的。


家族性高膽固醇血癥如何治療?

一旦診斷為FH,應(yīng)立即使用降脂藥:

對于兒童的治療優(yōu)先策略:

1、他汀類;

2、依澤替米貝;

3、膽汁酸結(jié)合樹脂;

4、脂蛋白血漿分離置換法(純合型FH)。

對于成年人的治療的優(yōu)先策略:

1、最大劑量的強(qiáng)效他汀類;

2、依澤替米貝;

3、膽汁酸結(jié)合樹脂;

4、脂蛋白血漿分離置換法(純合型FH或者患有冠心病的治療抵抗的雜合性患者)。

治療目標(biāo):

1、兒童<3.5mmol/L(<135mg/dL);

2、成年人<2.5mmol/L(<100mg/dL);

3、患有冠心病或糖尿病的成年人<1.8mmol/L(<70mg/dL).



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