2018年9月29日是世界心臟日，世界心臟日（World Heart Day）是由世界心臟聯(lián)盟于1999年設(shè)立。目的是為了在世界范圍內(nèi)宣傳有關(guān)心臟健康的知識，呼吁人們摒棄不良的飲食習(xí)慣和不良嗜好，使人人都可以擁有一顆健康的心，人人都可享受愉悅的生活。
我們決定以今天這個(gè)具有重要意義的日子為開端，以“世界心臟日，開啟心篇章”為題目，圍繞心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)開展系列介紹。
很多人都知道，高膽固醇會增加心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。那么以下幾點(diǎn)，您也應(yīng)該有所了解。
1.高膽固醇有遺傳傾向。
研究表明：兒童也會有高膽固醇，動脈粥樣硬化早在８歲時(shí)就會出現(xiàn)?；加懈吣懝檀嫉膬和瘧?yīng)當(dāng)限制對脂肪的攝入量，并多參加體育鍛煉。
除遺傳因素以外，飲食和生活方式也會對膽固醇含量產(chǎn)生重要影響。有高膽固醇家族病史的人群，需要及早采取預(yù)防措施，更為積極主動地控制膽固醇的正常水平。
2．膽固醇不都是壞的。
其實(shí)，高膽固醇對人體健康有害，但膽固醇本身對于多種生理過程是必不可少的，它參與細(xì)胞及細(xì)胞膜的構(gòu)成，在對生物膜的透性、神經(jīng)髓鞘的絕緣性及保護(hù)細(xì)胞免受一些毒素的侵害等多方面起著不可低估的效用。只有血液中的低密度脂蛋白才會引起動脈粥樣硬化。
而低密度脂蛋白的升高，與家族性高膽固醇血癥密切相關(guān)。
家族性高膽固醇血癥的發(fā)病原因
由于基因突變，導(dǎo)致細(xì)胞膜表面的低密度脂蛋白（LDL）受體缺陷或異常，使體內(nèi)LDL代謝異常，從而使患者血漿總膽固醇水平和低密度脂蛋白膽固醇（LDL-c）水平異常升高。
家族性高膽固醇血癥分型：
家族性高膽固醇血癥相關(guān)基因：
目前已發(fā)現(xiàn)的FH致病基因：LDLR, APOB, PCSK9等。醫(yī)生可根據(jù)患者的家族史、臨床表現(xiàn)、生化檢測結(jié)果以及致病基因的突變狀況對其進(jìn)行診斷。
LDLR基因突變：
LDLR由839個(gè)氨基酸殘基組成，為含有5個(gè)功能結(jié)構(gòu)域的成熟單鏈糖蛋白，該基因的突變會致使其編碼蛋白受體不能發(fā)揮正常作用。
家族性apoB 配體缺陷：
apoB 基因的相關(guān)位點(diǎn)突變可能造成LDLR的結(jié)合結(jié)構(gòu)域空間結(jié)構(gòu)改變，與LDLR的親和力顯著降低，導(dǎo)致LDL-c清除障礙、血漿膽固醇升高。
PCSK9基因突變：
PCSK9基因即前蛋白轉(zhuǎn)化酶枯草榮菌素9基因，它編碼的蛋白主要功能為調(diào)節(jié)LDLR，PCSK9前體自我裂解后可與LDLR結(jié)合，使LDLR不能完成循環(huán)通路返回肝細(xì)胞表面，而是在肝細(xì)胞溶酶體內(nèi)降解。其突變類型可分為兩類，即導(dǎo)致LDL升高的功能獲得性突變和致使LDL降低的功能失去性突變，分別導(dǎo)致高膽固醇血癥及低膽固醇血癥。
家族性高膽固醇血癥基因檢測的意義：
證實(shí)FH臨床診斷，尤其在臨床診斷不確定的情況下；
確定有FH風(fēng)險(xiǎn)的家族成員；
健康人群的疾病篩查，從而達(dá)到早診斷，早預(yù)防，早治療的目的。
家族性高膽固醇血癥如何治療？
一旦診斷為FH，應(yīng)立即使用降脂藥：
對于兒童的治療優(yōu)先策略：
1、他汀類；
2、依澤替米貝；
3、膽汁酸結(jié)合樹脂；
4、脂蛋白血漿分離置換法（純合型FH）。
對于成年人的治療的優(yōu)先策略：
1、最大劑量的強(qiáng)效他汀類；
2、依澤替米貝；
3、膽汁酸結(jié)合樹脂；
4、脂蛋白血漿分離置換法（純合型FH或者患有冠心病的治療抵抗的雜合性患者）。
治療目標(biāo)：
1、兒童<3.5mmol/L(<135mg/dL);
2、成年人<2.5mmol/L(<100mg/dL);
3、患有冠心病或糖尿病的成年人<1.8mmol/L(<70mg/dL).
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