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從侏儒癥到足球巨人
發(fā)布時(shí)間:2022-12-21 17:00:00來(lái)源:

35歲的梅西帶領(lǐng)阿根廷隊(duì)奪得世界杯冠軍。身披黑紗,與隊(duì)員一同舉起大力神杯的他,是當(dāng)之無(wú)愧的足壇GOAT.(Greatest of All Time)。然而梅西這一路走來(lái)并非一帆風(fēng)順,他所付出的艱辛和汗水是我們難以想象的。事實(shí)上,身高169公分的梅西是一位患有“生長(zhǎng)激素缺乏癥”的患者。


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圖為奪冠的阿根廷隊(duì),梅西身披黑紗


1987年出生的梅西從小便熱愛(ài)踢球,7歲時(shí)就加入阿根廷一家足球俱樂(lè)部。然而,在11歲那年,梅西被確診為患有“生長(zhǎng)激素缺乏癥”,也就是我們俗稱的“侏儒癥”。這意味著,在沒(méi)有治療干預(yù)的情況下,他的生長(zhǎng)發(fā)育將受到影響,同時(shí)意味著他的足球生涯可能會(huì)被斷送。


幸而,該病可以通過(guò)注射生長(zhǎng)激素的方式進(jìn)行治療,但醫(yī)療費(fèi)用卻十分昂貴,對(duì)于普通勞工家庭來(lái)說(shuō)難以負(fù)擔(dān)。正在此時(shí),巴塞羅那俱樂(lè)部發(fā)現(xiàn)了這個(gè)天資卓越的小男孩,并為他支付了高昂的治療費(fèi)用,因而成就了一代巨星。


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圖為梅西(右一)童年


那么梅西所患的是什么疾病呢?我們知道,人的生長(zhǎng)發(fā)育是由多種激素調(diào)控的,其中,生長(zhǎng)激素是由人體腦垂體前葉分泌的,能促進(jìn)骨骼、內(nèi)臟和全身生長(zhǎng)的一種激素。而生長(zhǎng)激素缺乏癥(Growth hormone deficiency, GHD),顧名思義,便是生長(zhǎng)激素的缺乏,會(huì)導(dǎo)致患者生長(zhǎng)速度緩慢,顯著低于同齡人。


據(jù)研究,該病分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩種。繼發(fā)性GHD可能由頭顱損傷、感染等因素引起。而原發(fā)性GHD中,由于下丘腦功能缺陷而造成的GHD較多。另外,原發(fā)性GHD中約有5%左右由遺傳因素引起,是罕見的遺傳性疾病,與GH1、GHRHR等基因上的致病變異有關(guān)。


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圖源網(wǎng)絡(luò)


事實(shí)上,許多罕見病都有相當(dāng)一部分的遺傳因素。而對(duì)于單基因遺傳病來(lái)說(shuō),基因上的致病變異即是發(fā)病原因。隨著醫(yī)療檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展,基因檢測(cè)也越來(lái)越多的應(yīng)用于疾病的輔助診斷之中。


目前,在單基因遺傳病的檢測(cè)中,全外顯子組檢測(cè)(WES)應(yīng)用廣泛。同時(shí),對(duì)于想要了解自身患病風(fēng)險(xiǎn)的人群來(lái)說(shuō),選擇全外顯子組檢測(cè),也是解密自身基因密碼的不二選擇。


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圖源網(wǎng)絡(luò)


關(guān)于多種單基因遺傳病篩查,為您推薦安智因全外顯子組檢測(cè)。


· 全外顯子組檢測(cè)包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。


適用人群


(1)臨床診斷或疑似單基因遺傳病的患者;

(2)具有單基因遺傳病家族史的個(gè)體;

(3)擁有主動(dòng)健康意識(shí)、對(duì)健康服務(wù)有特別需求的人群。


參考文獻(xiàn)


[1]醫(yī)學(xué)百科. 生長(zhǎng)激素缺乏癥. [cited 2022.12.20]. Available from:https://www.yixue.com.

[2] 醫(yī)學(xué)界內(nèi)分泌頻道. 奪冠!影響梅西一生的生長(zhǎng)激素缺乏癥,如何治療?[cited 2022.12.20]. Available from:https://www.163.com/dy/article/HOVP0E3M0514ACVH.html.


往期回顧


《世界杯落下帷幕·阿根廷再捧大力神杯》

《巴西止步八強(qiáng),難續(xù)貝利輝煌》

《世界杯賽場(chǎng)上的機(jī)械心臟》

《對(duì)攻大戰(zhàn),非洲雄獅絕地反擊》

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