35歲的梅西帶領(lǐng)阿根廷隊(duì)奪得世界杯冠軍。身披黑紗，與隊(duì)員一同舉起大力神杯的他，是當(dāng)之無(wú)愧的足壇GOAT.（Greatest of All Time）。然而梅西這一路走來(lái)并非一帆風(fēng)順，他所付出的艱辛和汗水是我們難以想象的。事實(shí)上，身高169公分的梅西是一位患有“生長(zhǎng)激素缺乏癥”的患者。
圖為奪冠的阿根廷隊(duì)，梅西身披黑紗
1987年出生的梅西從小便熱愛(ài)踢球，7歲時(shí)就加入阿根廷一家足球俱樂(lè)部。然而，在11歲那年，梅西被確診為患有“生長(zhǎng)激素缺乏癥”，也就是我們俗稱的“侏儒癥”。這意味著，在沒(méi)有治療干預(yù)的情況下，他的生長(zhǎng)發(fā)育將受到影響，同時(shí)意味著他的足球生涯可能會(huì)被斷送。
幸而，該病可以通過(guò)注射生長(zhǎng)激素的方式進(jìn)行治療，但醫(yī)療費(fèi)用卻十分昂貴，對(duì)于普通勞工家庭來(lái)說(shuō)難以負(fù)擔(dān)。正在此時(shí)，巴塞羅那俱樂(lè)部發(fā)現(xiàn)了這個(gè)天資卓越的小男孩，并為他支付了高昂的治療費(fèi)用，因而成就了一代巨星。
圖為梅西（右一）童年
那么梅西所患的是什么疾病呢？我們知道，人的生長(zhǎng)發(fā)育是由多種激素調(diào)控的，其中，生長(zhǎng)激素是由人體腦垂體前葉分泌的，能促進(jìn)骨骼、內(nèi)臟和全身生長(zhǎng)的一種激素。而生長(zhǎng)激素缺乏癥（Growth hormone deficiency, GHD），顧名思義，便是生長(zhǎng)激素的缺乏，會(huì)導(dǎo)致患者生長(zhǎng)速度緩慢，顯著低于同齡人。
據(jù)研究，該病分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩種。繼發(fā)性GHD可能由頭顱損傷、感染等因素引起。而原發(fā)性GHD中，由于下丘腦功能缺陷而造成的GHD較多。另外，原發(fā)性GHD中約有5%左右由遺傳因素引起，是罕見的遺傳性疾病，與GH1、GHRHR等基因上的致病變異有關(guān)。
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事實(shí)上，許多罕見病都有相當(dāng)一部分的遺傳因素。而對(duì)于單基因遺傳病來(lái)說(shuō)，基因上的致病變異即是發(fā)病原因。隨著醫(yī)療檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，基因檢測(cè)也越來(lái)越多的應(yīng)用于疾病的輔助診斷之中。
目前，在單基因遺傳病的檢測(cè)中，全外顯子組檢測(cè)（WES）應(yīng)用廣泛。同時(shí)，對(duì)于想要了解自身患病風(fēng)險(xiǎn)的人群來(lái)說(shuō)，選擇全外顯子組檢測(cè)，也是解密自身基因密碼的不二選擇。
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關(guān)于多種單基因遺傳病篩查，為您推薦安智因全外顯子組檢測(cè)。
· 全外顯子組檢測(cè)包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。
適用人群
（1）臨床診斷或疑似單基因遺傳病的患者；
（2）具有單基因遺傳病家族史的個(gè)體；
（3）擁有主動(dòng)健康意識(shí)、對(duì)健康服務(wù)有特別需求的人群。
參考文獻(xiàn)
[1]醫(yī)學(xué)百科. 生長(zhǎng)激素缺乏癥. [cited 2022.12.20]. Available from:https://www.yixue.com.
[2] 醫(yī)學(xué)界內(nèi)分泌頻道. 奪冠！影響梅西一生的生長(zhǎng)激素缺乏癥，如何治療？[cited 2022.12.20]. Available from:https://www.163.com/dy/article/HOVP0E3M0514ACVH.html.
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