兒童期肥厚型心肌?。℉ypertrophic cardiomyopathy, HCM）的發(fā)病率遠(yuǎn)低于成人期，目前缺乏對(duì)兒童期HCM的特征及預(yù)后的詳細(xì)描述。近日，在《European Heart Journal》上刊登了一篇文章，很好地對(duì)比了兒童期與成人期HCM在臨床特征以及預(yù)后方面的差異（見圖1）。
圖1. 肌節(jié)HCM的自然病程因HCM的診斷年齡而異 研究背景 肥厚型心肌病（HCM）的主要特征是不明原因的左心室肥大（LVH），通常由編碼肌節(jié)基因上的致病性變異導(dǎo)致的。HCM患者可能會(huì)出現(xiàn)房性和室性心律失常以及心力衰竭（HF），然而疾病的臨床表現(xiàn)和嚴(yán)重程度因人而異。此外，HCM的診斷年齡存在顯著差異，HCM在一般成人中的患病率為1:500，而兒童期的發(fā)病率遠(yuǎn)低于成人（約0.24–0.47/10萬(wàn)）。普遍認(rèn)為，HCM通常發(fā)生于青少年期，兒童期發(fā)病與室性心律失常的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)，但HF和房顫（AF）風(fēng)險(xiǎn)較低。然而，支持此觀點(diǎn)的研究有限。 研究方法 通過大型多中心隊(duì)列研究，納入來(lái)自心肌病登記處（SHARe）的7677名肥厚型心肌病患者，按診斷時(shí)的年齡進(jìn)行分層：<1歲（嬰兒期）、1-18歲（兒童期）、>18歲（成人期），并評(píng)估反映心力衰竭（HF）、危及生命的室性心律失常（VA）、心房顫動(dòng)（AF）的綜合終點(diǎn)，也包括中風(fēng)和死亡的綜合終點(diǎn)。 研究結(jié)果 1. 肥厚型心肌病有三個(gè)階段的診斷高峰：嬰兒期（1歲）、青少年期（十幾歲）和中年期（50歲），在這7677名HCM患者中，嬰兒期確診的為184例（2.4%），兒童期確診的為1128例（14.7%），成人期為6365例（82.9%）（見圖2A）。若按肌節(jié)變異狀態(tài)來(lái)分，肌節(jié)性肥厚型心肌?。ㄋ{(lán)綠色）比非肌節(jié)性肥厚型心肌病（粉紅色）早 9.3 年出現(xiàn)。肌節(jié)性肥厚型心肌病在50歲之前更為常見，而非肌節(jié)性肥厚型心肌病在50歲之后更為常見（見圖2B）。 圖2. 肥厚型心肌病患者的診斷年齡分布（n=7677） 2. 兒童期發(fā)病主要是肌節(jié)性肥厚型心肌病，而嬰兒和成人的肥厚型心肌病更常見于非肌節(jié)性心肌病。在肌節(jié)性肥厚型心肌病患者中，MYH7基因變異在生命早期更為常見，而MYBPC3基因變異患者的比例隨年齡增長(zhǎng)而增加（見圖3）。 圖3. 肥厚型心肌病診斷年齡的基因型分布 3. 在基線SHaRe隨訪后的前30年，兒童期HCM患者的心臟事件發(fā)生率為2%/年，并且危及生命的室性心律失常的風(fēng)險(xiǎn)特別高，需要對(duì)心衰進(jìn)行先進(jìn)的機(jī)械支持（見圖4）。在此期間，室性心律失常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)穩(wěn)定，約為0.7%/年。兒童期發(fā)病的HCM患者最有可能患有肌節(jié)病。與非肌節(jié)性兒童期HCM相比，兒童期肌節(jié)性HCM患者的整體心臟復(fù)合結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)增加63%。 圖4. 兒童期肥厚型心肌病心臟事件的累積發(fā)生率 注：AF：心房顫動(dòng)；HF：心力衰竭；OC：總體；VA：室性心律失常。 4. 與成人肥厚型心肌病相比，兒童肥厚型心肌病的致命性室性心律失常風(fēng)險(xiǎn)增加36%，需要移植或心室輔助裝置的風(fēng)險(xiǎn)增加2倍（見圖5）。 圖5. 兒童期（n=617）與成人期（n=3779）肥厚型心肌病的預(yù)后比較 結(jié)論 兒童期確診為HCM的患者，在臨床特征、基因型和心血管結(jié)局方面存在重要差異。與成人期確診的患者相比，兒童期HCM患者更可能患有肌節(jié)病，發(fā)生室性心律失常的風(fēng)險(xiǎn)更高，晚期HF的發(fā)生頻率更高。這些發(fā)現(xiàn)有助于改善患者分層，并強(qiáng)調(diào)需要更好地了解疾病生物學(xué)。 參考文獻(xiàn) Nicholas A Marston, Larry Han, et al. Clinical characteristics and outcomes in childhood-onset hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2021 May 21;42(20):1988-1996. 關(guān)于心肌病及相關(guān)檢測(cè)的更多介紹，詳見：
