肥厚型心肌?。╤ypertrophic cardiomyopathy, HCM)可能是第一個基于病因與發(fā)病機制進行精準治療的心血管病。在2017年《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南》基礎(chǔ)上,國家心血管病中心心肌病??坡?lián)盟、中國醫(yī)療保健國際交流促進會心血管病精準醫(yī)學(xué)分會組織國內(nèi)本領(lǐng)域長期從事HCM以及相關(guān)疾病工作的專家,更新了《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南 2023》。
本次指南更新要點如下:
(1)更新了HCM的定義,“擬表型”疾病不再包括在HCM之中,減少臨床混淆
(2)完善了HCM的臨床分型,有利于指導(dǎo)臨床對HCM的認知和診療
(3)增加了對HCM病程特點的論述,有利于對疾病危險分層和預(yù)后評估的理解
(4)在診斷方法部分,結(jié)合近年的進展,更詳盡、全面、深入地介紹了超聲心動圖、心臟磁共振成像(cardiac magnetic resonance imaging,CMR)、放射性核素顯像、病理檢查等方法,有助于HCM的精準診斷和精準干預(yù)
(5)作為HCM的重要診斷方法,基因診斷部分,針對HCM定義的更新,簡化了致病基因列表,便于掌握;加入了本領(lǐng)域新的循證證據(jù),并給出了具體推薦;同時列出了基因診斷流程,便于臨床醫(yī)師執(zhí)行
(6)增加了HCM診治流程的總體框架,便于臨床醫(yī)師實施
(7)將心原性猝死(sudden cardiac death,SCD)危險分層與防治單列為一節(jié),以方便臨床應(yīng)用和評估
(8)治療方面,結(jié)合近年來藥物、介入、外科手術(shù)治療的新理念、新方法進展,做了相關(guān)介紹和推薦
(9)隨著對HCM治療和康復(fù)理念認識水平的提高,將生活方式管理和隨訪單列一章,有助于臨床醫(yī)師和患者把握
(10)根據(jù)對HCM患者個體化管理的要求,新設(shè)多學(xué)科合作章節(jié),有利于對HCM患者更加精準的分級診療和防控等策略的實施
該指南中推薦類別/證據(jù)水平的分級及定義如下圖所示:
基因變異是絕大多數(shù)HCM患者的根本病因,約60%的HCM患者可以找到明確的致病基因變異,因此基因檢測對指導(dǎo)HCM診治有重要臨床意義。本文主要選擇與基因檢測相關(guān)的指南建議列出。更多更新內(nèi)容,敬請參閱指南原文。
與HCM相關(guān)的基因見表1。
HCM致病基因的外顯率(即致病變異攜帶者最終發(fā)生HCM的比率)為40%~100%,發(fā)病年齡異質(zhì)性也較大,對基因診斷結(jié)果解釋應(yīng)謹慎。應(yīng)在系統(tǒng)收集分析HCM患者家系(繪制包含三代親屬的家系圖)基因型和臨床表型信息后,進行規(guī)范的遺傳咨詢。
關(guān)于HCM的基因診斷流程如圖1所示。
家族中第一個確診為HCM的患者稱為“先證者”。
對HCM先證者基因診斷的推薦如下:
臨床診斷HCM應(yīng)基于以下因素:HCM家族史、不明原因的癥狀(如呼吸困難、胸痛、乏力、心悸、暈厥或先兆暈厥)、收縮期噴射性雜音和心電圖異常,有上述一個或多個臨床發(fā)現(xiàn)時,應(yīng)進一步進行超聲心動圖和(或)CMR檢查等以確定診斷,需排除其他明確的心原性、系統(tǒng)性或代謝性疾病導(dǎo)致的心肌肥厚。
診斷流程如圖2。
遺傳/家系咨詢是HCM管理重要的一環(huán),基因檢測結(jié)果的解讀建議由專業(yè)的心臟遺傳咨詢醫(yī)師或具有心血管疾病遺傳學(xué)知識的多學(xué)科團隊進行系統(tǒng)地檢測前和檢測后遺傳咨詢,包括提供關(guān)于疾病的遺傳特點、識別高危人群以及對具有風(fēng)險的親屬定期進行心血管評價。
參考文獻
國家心血管病中心,中國醫(yī)療保健國際交流促進會. 中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南2023. 中國循環(huán)雜志. 2023.38(1):1-33.
往期回顧
《英國青少年的心原性猝死——與遺傳因素密切相關(guān)》
《利用ARRY-371797治療LMNA相關(guān)的擴張型心肌病的有效性和安全性的2期研究》
《心肌病的遺傳篩查方法:對臨床醫(yī)生的實踐指導(dǎo)》