成敗不能論英雄，全力以赴就是對夢想最好的交代。在這次世界杯中，還有很多球員在帶傷拼搏。曾突發(fā)心臟驟停的埃里克森，罹患心肌炎的布林德，在植入ICD（植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器）后，仍舊頑強(qiáng)地站在世界杯賽場上（詳見《世界杯賽場上的機(jī)械心臟》）；曾患腦部動脈瘤的里格貝特·宋，在進(jìn)行積極治療后臨危受命于喀麥隆主教練（詳見《對攻大戰(zhàn)，非洲雄獅絕地反擊》）；葡萄牙之光c羅，也曾因心臟問題而接受過手術(shù)。

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1999年，年僅15歲的c羅在參加里斯本地區(qū)青少年聯(lián)賽時(shí)，感受到心臟跳得非?？烨倚夭坑袎浩雀?。比賽結(jié)束后，里斯本醫(yī)學(xué)中心為c羅進(jìn)行了檢查，但未發(fā)現(xiàn)異樣。不久后，在又一次比賽中，c羅出現(xiàn)了同樣的癥狀。經(jīng)檢查，c羅被診斷為先天性心律不齊，因發(fā)現(xiàn)且治療及時(shí)，沒有威脅到c羅的生命安全。

心臟的跳動是有規(guī)律的，一旦規(guī)律被打破，就可能導(dǎo)致一系列心臟類疾病的病發(fā)，從而可能威脅到我們的生命。心律失常（arrhythmia）是一種因心臟活動的起源和（或）傳導(dǎo)障礙導(dǎo)致的心臟搏動的頻率和（或）節(jié)律異常。心律失常是心血管疾病中重要的一組疾病。它可單獨(dú)發(fā)病，亦可與其他心血管病伴發(fā)。

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像c羅所患的心律不齊可以通過手術(shù)根治。在手術(shù)時(shí)，醫(yī)生通過一個(gè)軟導(dǎo)管將射頻電流引入心臟，消融心肌組織中的異常電路，起到治療效果。

部分心律失常是遺傳性的，由基因上的致病變異所致，如長QT綜合征、Brugada綜合征等。這類遺傳性心律失常疾病往往較為隱匿，通過常規(guī)體檢方式難以發(fā)現(xiàn)。據(jù)研究，多達(dá)三分之一攜帶長QT綜合征致病變異的患者平時(shí)的心電圖完全正常。

右圖為LQTS患者的心電圖，可見QT間期延長

部分遺傳性心律失?；颊咴诓话l(fā)病時(shí)可能沒有明顯的體征，但首發(fā)癥狀可能就是猝死，再加上難以通過體檢檢出的特征，使得這類疾病對人的生命威脅相當(dāng)大。目前的專家共識指出，基因檢測是輔助診斷遺傳性心律失常疾病的有力手段。如長QT綜合征，存在明確的至少1個(gè)基因的致病突變即可明確診斷。這對于疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷是非常有意義的。

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· 遺傳性心律失?；蚪M合檢測可檢測58個(gè)與長QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速等遺傳性心律失常相關(guān)的致病基因；

· 心肌病/離子通道病基因組合檢測可檢測216個(gè)與遺傳性心肌病/離子通道病及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病相關(guān)的致病基因；

· 全外顯子組基因檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。

參考文獻(xiàn)

中華心血管病雜志編輯委員會心律失常循證工作組. 遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征診斷與治療中國專家共識. 中華心血管病雜志. 2015年1月第43卷第1期：5-21.

往期回顧

《世界杯賽場上的機(jī)械心臟》

《對攻大戰(zhàn)，非洲雄獅絕地反擊》

《世界杯大使|無限可能的非凡人生》

《秋冬運(yùn)動·注意心臟安全》

《巴西止步八強(qiáng)，難續(xù)貝利輝煌》