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《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》之遺傳性主動(dòng)脈病
發(fā)布時(shí)間:2022-08-02 18:00:00來(lái)源:

上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了手術(shù)指征勉強(qiáng)的先心病患者,堅(jiān)決要求手術(shù),只為實(shí)現(xiàn)他的登山夢(mèng)的故事。這期唐醫(yī)生又遇到了哪些高難度的手術(shù)呢?



“18號(hào)床呼叫... ...”


病房護(hù)士站被一陣急促的呼叫聲打破了原有的安靜的夜晚。


唐佳瑜及團(tuán)隊(duì)立即趕到病房,17歲高二少年魏朝陽(yáng),主動(dòng)脈夾層破裂導(dǎo)致“心包填塞”,血出在心包里已經(jīng)壓迫心臟了,血壓低至40,強(qiáng)心藥已給到最大劑量,必須馬上做心包穿刺手術(shù)。


但是,超聲機(jī)沒(méi)有及時(shí)到位,危急時(shí)刻,唐當(dāng)機(jī)立斷,將病房改做手術(shù)室,抽出了心包血液,血壓回升,暫時(shí)脫離生命危險(xiǎn)。


隨后唐佳瑜立即與魏父講述患者目前情況:“主動(dòng)脈夾層破裂,必須馬上手術(shù)”。


魏父以“朝陽(yáng)即將高考,是否可以暫時(shí)保守治療”理由本想拒絕,但唐向魏父解釋了患者目前的狀況,并強(qiáng)調(diào)必須馬上手術(shù),而且手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)很高。


朝陽(yáng)被推進(jìn)手術(shù)室,經(jīng)過(guò)不懈努力,魏父簽署手術(shù)知情同意書(shū),手術(shù)得以順利進(jìn)行。


幾日后,朝陽(yáng)從ICU轉(zhuǎn)入普通病房。這天深夜,朝陽(yáng)感到右腿疼痛,在家中吃飯的唐佳瑜被江百列緊急叫回醫(yī)院。


原來(lái),由于朝陽(yáng)入院時(shí)心肺功能很差,在術(shù)中、術(shù)后注入了大量的血管活性藥,導(dǎo)致周?chē)苁湛s,下肢血管流通不暢,是術(shù)后并發(fā)癥的一種,唐一并預(yù)約了與骨外科會(huì)診。


會(huì)診結(jié)果很快出來(lái)了,朝陽(yáng)由于右下肢肌肉壞死,骨科給出建議盡快截掉右下肢。魏父無(wú)法接受截掉右下肢的治療方案,并給唐佳瑜留下一句“你是醫(yī)生,你要想辦法”便回到了病房。


兩天后,唐再次查房,朝陽(yáng)的右腿繼續(xù)惡化,魏父執(zhí)意拒絕截肢,無(wú)果。這天深夜,朝陽(yáng)病情繼續(xù)惡化,無(wú)法自主呼吸,經(jīng)過(guò)一番搶救,癥狀得以緩解。


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注:圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)


這天,江百列來(lái)到朝陽(yáng)病房,將需要截肢的事實(shí)告知了朝陽(yáng),再拖一天可能會(huì)有生命危險(xiǎn),朝陽(yáng)的淚水從眼角劃出... ...


 魏朝陽(yáng)心臟突然驟停,重病組好不容易搶救回來(lái),唐告知魏父,再不截肢,性命不保,魏父終于痛苦的同意了,這個(gè)17歲的少年被再次推入手術(shù)室......



劇尾唐醫(yī)生是這樣向我們介紹心包填塞的:


注:視頻來(lái)自網(wǎng)絡(luò)



小編帶著諸多疑問(wèn)咨詢了安智因生物遺傳團(tuán)隊(duì)的老師們:


1、什么是主動(dòng)脈疾?。?/span>


主動(dòng)脈是人體內(nèi)最粗大的動(dòng)脈管,是向全身各部輸送血液的主要導(dǎo)管;以橫膈膜為界,主動(dòng)脈被分為胸主動(dòng)脈與腹主動(dòng)脈。


主動(dòng)脈疾病是主動(dòng)脈發(fā)生器質(zhì)性(炎癥、狹窄或閉塞)或功能性(動(dòng)脈痙攣)變化,引起缺血性臨床表現(xiàn)的一類疾病。


主動(dòng)脈疾病主要包括三大類:


1.主動(dòng)脈瘤,是主動(dòng)脈的病理性擴(kuò)張,擴(kuò)張程度超過(guò)正常血管直徑的50%;


2.主動(dòng)脈夾層,是血液通過(guò)主動(dòng)脈內(nèi)膜裂口進(jìn)入主動(dòng)脈壁并造成動(dòng)脈壁分裂;


3. 主動(dòng)脈狹窄性疾病,是由左心室出口至主動(dòng)脈起始部間發(fā)生狹窄,可劃分為瓣膜狹窄、瓣膜上狹窄和瓣膜下狹窄。


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2、什么是遺傳性主動(dòng)脈???


遺傳性主動(dòng)脈病是一組以主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瘤/夾層為特征的疾病,主要以常染色體顯性遺傳方式遺傳,是引起猝死的主要原因之一,具有很強(qiáng)遺傳傾向和高度異質(zhì)性,可發(fā)生于馬凡綜合征(Marfan syndrome, MFS)、Loeys-Dietz綜合征(LoeysDietz syndrome, LDS)、血管型Ehlers-Danlos綜合征(Vascular Ehlers-Danlos syndrome, vEDS)、家族性胸主動(dòng)脈瘤/夾層(Familial thoracic aneurysm and dissection, FTAAD)等多種疾病。這些疾病有著不同程度的臨床表型重合,僅靠臨床癥狀難以區(qū)分確診,可借助基因檢測(cè)進(jìn)行鑒別診斷。因此,基因檢測(cè)對(duì)于遺傳性主動(dòng)脈病患者亞型診斷和家系篩查具有重要意義,對(duì)于患者手術(shù)指征個(gè)體化判斷、手術(shù)方案選擇及預(yù)后評(píng)估也有重要指導(dǎo)作用。


安智因生物遺傳性主動(dòng)脈病基因組合檢測(cè)介紹:


對(duì)于臨床確診或疑似遺傳性主動(dòng)脈病的患者、排除繼發(fā)因素(如高血壓、糖尿病等)的主動(dòng)脈瘤/夾層的患者和具有不明原因猝死家族史的個(gè)體,可選擇安智因遺傳性主動(dòng)脈病基因組合檢測(cè)。遺傳性主動(dòng)脈病基因組合檢測(cè)可檢測(cè)15個(gè)與家族性胸主動(dòng)脈瘤/夾層、馬凡綜合征等遺傳性主動(dòng)脈病相關(guān)的致病基因。

除了遺傳性主動(dòng)脈病基因檢測(cè)項(xiàng)目,安智因還提供了與遺傳性心血管病相關(guān)的其他基因檢測(cè),詳見(jiàn)下表:


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適用人群如下:


(1)臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者;

(2)具有相關(guān)心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個(gè)體。



參考文獻(xiàn)


[1] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組, 中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì), 精準(zhǔn)心血管病分會(huì)等. 單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南. 中華心血管病雜志,2019, 47(3): 22.

[2] 國(guó)家心血管病專家委員會(huì), 血管外科專業(yè)委員會(huì). 遺傳性胸主動(dòng)脈瘤/夾層基因檢測(cè)及臨床診療專家共識(shí). 中國(guó)循環(huán)雜志, 2019.


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