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世界杯大使|無限可能的非凡人生
發(fā)布時間:2022-11-22 17:00:00來源:

北京時間11月20日晚上11點,第22屆世界杯足球賽在卡塔爾首都多哈的海灣球場正式拉開帷幕。開幕式美輪美奐,而最引人注目的是與著名演員摩根·弗里曼對話的卡塔爾世界杯大使——加尼姆·阿爾·穆夫塔。這名年僅20歲的小伙子的特殊之處在于,他只有上半身。

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圖片來源網(wǎng)絡(luò)


身殘志堅這一詞用來形容穆夫塔再適合不過。雖然有著如此的先天缺陷,穆夫塔卻從來沒有放棄過自己的人生。自學(xué)生時代起,他就常聽媽媽講,“世界是美麗的,一切都可能發(fā)生”?;蛟S正是媽媽的潛移默化和來自家庭的鼓勵與溫暖,讓穆夫塔有了足夠去面對生活的勇氣與信心。


雖然有著在他人看來無法進行運動的身體,穆夫塔卻沒有放棄對運動的熱愛。游泳、滑板、攀巖,甚至是極限運動場上,都留下了他的身影。穆夫塔用頑強的意志和樂觀的心態(tài)詮釋了真正的英雄主義。

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圖片來源網(wǎng)絡(luò)


穆夫塔的殘疾是先天的。自他出生起,這種極其罕見的疾病——尾部退化綜合征(Caudal Regression Syndrome,CRS)便如影隨形。


尾部退化綜合征(Caudal Regression Syndrome,CRS),又稱骶骨發(fā)育不全、尾部發(fā)育不全。顧名思義,這是一種會影響脊柱下端(尾部)發(fā)育的疾病。骶骨是一塊三角形骨,可以將脊柱的腰部與骨盆相連,骶骨的末端是尾骨?;加蠧RS的嬰兒可能會有多種異常,包括骶骨和尾骨的發(fā)育不全、腰椎異常等。此外,脊柱尾部的異常發(fā)育也可能帶來下肢的其他異常,包括神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷、腎臟異常等等。

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圖片來源網(wǎng)絡(luò)  紅色部分為骶骨 


據(jù)估計,每100,000名新生兒中就有1到2.5人患有CRS。而這個頻率在糖尿病患者母親所生的嬰兒中要更高一些,可高達1/350。CRS的發(fā)病原因是復(fù)雜且多因素的,可能是由多種遺傳和環(huán)境因素相互作用所致。


目前有研究表明,該病的發(fā)生可能與VANGL1基因突變相關(guān)。而環(huán)境因素如酒精、胚胎期缺氧等都可能與該病相關(guān)。因此,有生育后代打算的人群可以通過基因檢測,來判斷是否攜帶可能的致病變異,從而降低將致病變異遺傳給后代的風險


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參考文獻


[1] Frank Chervenak, MD, Zucker School of Medicine at Hofstra/ Northwell; [cited 2022 Nov 22]. Available from: https://rarediseases.org.

[2] MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [updated Jun 24; cited 2020 Jul 1]. Available from: https://medlineplus.gov/.

[3] Warner T, Scullen TA, Iwanaga J, et al. Caudal Regression Syndrome-A Review Focusing on Genetic Associations. World Neurosurg. 2020 Jun; 138:461-467. 


往期回顧


《搖晃的人生——企鵝病介紹》

《她生而不“凡”》

《聯(lián)合國糖尿病日:教育保護明天》

《秋冬運動·注意心臟安全》

《世界心臟日|從心出發(fā),精準診療》


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