2024年4月11日是第28個“世界帕金森病日”,今年世界帕金森病日的主題是“和諧共生,美好生活”。
為了紀(jì)念帕金森病發(fā)現(xiàn)者Parkinson醫(yī)生的突出貢獻,歐洲帕金森病聯(lián)合會(EPDA)于1997年將每年的4月11日即Parkinson醫(yī)生的生日確定為“世界帕金森病日”(World Parkinson's Disease Day)。
QUESTION
什么是帕金森???
帕金森病(Parkinson’s disease, PD)是中老年人常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,是我國第二大神經(jīng)退行性疾病,我國65歲以上人群PD患病率達1.6%~1.7%,到2030年我國預(yù)計PD患者將超過500萬,占全球PD患病人數(shù)一半。帕金森病的病理改變是中腦黑質(zhì)多巴胺(dopamine, DA)能神經(jīng)元變性、胞漿內(nèi)Lewy小體的形成,使黑質(zhì)紋狀體通路破壞及尾狀核、殼核中DA含量減少。臨床表現(xiàn)為靜止性震顫、肌強直、行動遲緩和姿勢步態(tài)異常,同時患者可伴有抑郁、便秘和睡眠障礙等非運動癥狀。
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QUESTION
帕金森病的疾病危險因素是什么?
帕金森病的病因和發(fā)病機制尚不清楚,目前認為是在年齡老化的背景上,遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
遺傳因素:大部分帕金森病患者是散發(fā)的,約有10~15%的帕金森病患者有家族史。致病基因包括以常染色體顯性遺傳方式致病的SNCA、LRRK2、UCHL1等,以及以常染色體隱性遺傳方式致病的PARK2、PINK1、PARK7、ATP13A2、PLA2G6等。
環(huán)境因素:環(huán)境中潛在的有毒物質(zhì)(例如重金屬、殺蟲劑等職業(yè)暴露)會讓帕金森病更容易發(fā)生。
年齡:本病的發(fā)病率和患病率均隨年齡的增高而增加,多在60歲以上的老人易發(fā)病,年齡越大發(fā)病率越高。
顱腦外傷:例如嚴(yán)重的腦外傷可能增加帕金森病的風(fēng)險。
帕金森病有很多分型,不同分型的帕金森病患者會有不同的臨床表現(xiàn)、藥物反應(yīng)及預(yù)后,因此通過基因檢測明確遺傳性帕金森病的致病突變,對于患者的診斷、治療及病程管理具有重要意義。
QUESTION
關(guān)于帕金森病的相關(guān)檢測,為您推薦安智因全外顯子組基因檢測或安智因全基因組基因檢測:
全外顯子組檢測(WES)包括但不限于涉及神經(jīng)、肌肉、骨骼、心血管、腎臟、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。
全基因組檢測(WGS)可在全基因組水平上檢測與人類疾病相關(guān)的單核苷酸變異(SNVs)、插入缺失(InDels)、拷貝數(shù)變異(CNVs)和結(jié)構(gòu)變異(SVs)。
適用人群:
· 臨床上疑似帕金森病病的患者;
· 具有帕金森病家族史的高風(fēng)險人群;
· 對于已檢測到明確致病變異的患者的高危親屬,建議進行該特定變異位點的篩查。